Cosa sono i test prenatali
Sono test innovativi, semplici e sicuri, per la diagnosi prenatale non invasiva delle principali anomalie cromosomiche fetali (Trisomia 21, 18, 13 e Monosomia X) mediante analisi del DNA fetale dal sangue materno.
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Come si effettuano
I test vengono eseguiti mediante il prelievo di un campione ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento dell’intero genoma fetale, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.
I test prenatali sono esami diversi dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.
I test prenatali, invece, costituiscono una analisi diretta del DNA fetale circolante. Misurano, con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza trisomie e aneuploidie fetali.
Indicazioni
I test sono indicati nei seguenti casi:
- Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
- Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
- Età materna avanzata (>35 anni);
- Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
- Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
- Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.
